Последние вопросы-ответы
Давненько не заходила сюда, интересно, тут кто-нибудь есть?
  25 сентября 2019Подробнее...
Кто смотрел фильм "Малена" и как вы относитесь к тому моменту, где отец отводит сына в дом терпимости? Я примерно слышала, что такая...
  4 февраля 2018Подробнее...

Скриннинг новорожденных. Как нам ложно диагностировали муковисцидоз

Автор
Опубликовано: 3130 дней назад (29 ноября 2015)
Настроение: гневное
+1
Голосов: 1
Сегодня во многих роддомах проводят так называемый скрининг новорожденных - анализ на врожденные генетические заболевания (фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз). Инициатива, конечно, очень нужная, но было бы неплохо, чтобы родителей еще и предупреждали о соблюдении некоторых необходимых условий перед проведением забора анализов. Например о том, что желательно не кормить ребенка за пол часа перед сдачей крови. И наоборот, что результаты анализа могут быть неточными, из-за того, что ребенок не получал достаточно питания. Именно так и получилось в нашем случае.
Малышкам шел второй месяц. Мы только-только успели привыкнуть к новой жизни, более-менее наладить режим и питание. Был чудесный мартовский день, мы возвращались с прогулки. И тут, как гром среди ясного неба, звонок педиатра: "у ваших детей по результатам скрининга обнаружен муковисцидоз, вам надо к генетику, но завтра не ходите, анализы берут с понедельника". Был вечер четверга. Я с перепугу перепутала муковисцидоз с мононуклеозом и успела спросить "Ну это ж лечится?" Педиатр ответила, что, мол, ничего не знаю, все спросите у генетика в понедельник. Дома я, конечно же, первым делом пошла советоваться с доктором Гуглом. И умерла. Я узнала, что такое муковисцидоз и какова средняя продолжительность жизни у больных в нашей стране - 16 лет при постоянном приеме лекарств. У меня случилась истерика, хорошо что муж - человек более сдержанный и ткнул меня носом в форум о муковисцидозе, где говорилось, что результаты первых исследований зачастую ложные. На этом я как-то дожила до утра. Утром мы были у генетика. Суровая женщина-врач встретила нас очень неодобрительно, мол, чего приперлись-то, анализы всеравно сможем аж в понедельник взять. Но когда я спросила: "А вы бы могли ждать три дня если бы это был ваш ребенок?" несколько смягчилась и стала расспрашивать о родах, питании у прочих условиях. Утешила, что при генетических заболеваниях беременность, зачастую, затруднительна, а у нас на тот момент уже было двое старших здоровых детей да и та беременность протекала без осложнений. Но анализ всеравно назначили на понедельник. Последующие дни я то плакала, то надеялась, то заполняла анкету на получение "Грин-кард", поскольку прочитала, что в США продолжительность жизни больных муковисцидозом достигает до 60 лет. Еще я прочитала, что у больных этой болезнью очень соленый пот и это чувствуется даже при поцелуе. и все три дня я не то что обцеловывала дочек, я их просто облизывала, пытаясь понять соленые они или нет. И вот настал понедельник. В 8.00 мы стояли под кабинетом генетика. Потом час на забор пото-солевых проб (ребенку ставят на ручку ватку, смоченную солевым раствором и электрод, потом берут на анализ кожные выделения). И еще сутки ожидания результатов анализа. И долгожданное "Результат - отрицательный". Муж тряс меня и орал "Ну я же тебе говорил!!!" А я рыдала и не могла придти в себя.
И только потом, от других врачей я узнала о необходимых условиях для проведения скрининга. И о том, что результат первого скрининга не является приговором и даже диагнозом. Например, для того же муковисцидоза, после первого скрининга проводится второй (просто в нашем случае результаты пришли достаточно поздно и генетик принял решение его не проводить), потом пото-солевая проба, два раза и если все результаты позитивные - генетический анализ на муковисцидоз. Еще очень удивили результаты первого анализа - девочек же две, они однояйцевые близнецы, соответственно, если заболевание генетическое, скорее всего больны были бы обе. Или же должна была быть какая-то пометка, у кого из близнецов показатель был выше нормы. В карте же просто стояла наша фамилия и показатель.
В общем, дорогие мамы, любой диагноз требует тщательной перепроверки и не стоит впадать в панику раньше времени. Знаю, что это очень трудно, практически невозможно, сама такая. Но все же всем детям нужны здоровые мамы с крепкими нервами. Чего всем и желаю)
6457 просмотров

Читайте также:

  • Позвонок Атлант: помощь мануального терапевта.
    Позвонок Атлант: помощь мануального терапевта.

    Недавно я наткнулась в интернете на статью о проблемах смещения первого позвонка Атланта. И когда я прочитала симптомы смещения у новорожденных, то поняла, что на самом деле произошло с моим ребенк...

  • Пеленать ли наворожденного?
    Пеленать ли наворожденного?

    Вот по странному стечению обстоятельств мне несколько дней подряд попадается в интернете информация по поводу целесообразности пеленания новорожденных. Мнения разделились. Мне вроде еще как-то рано...

  • пеленальные комоды- необходимость?
    пеленальные комоды- необходимость?

    Девочки, делимся опытом и списком самых необходимых вещей для новорожденных, а точнее:пригодился ли кому-нибудь пеленальный столик-комод и кто какой посоветует. На курсах будущих мам нам твердили, ...

  • Как заработали, внешний вид грыжи
    Как заработали, внешний вид грыжи

    Мы родились!!! И понеслось, для себя я выявила три основных причины, из-за которых нам диагностировали грыжу пупочную: - в роддоме наплакались из-за нехватки молока (пришло только на третий день); ...

Комментарии (11)
кукана # 29 ноября 2015 в 13:34 0
о, я тоже так всегда думаю:"Света, держи себя в руках", а когда слышу что нужны дополнительные резултати или еще что все, ели держусь чтобы не ревет в кабинете, дома просто вою, потом меня попускает и я начинаю думать, но вот момент выреветься мне помогает
quadromama # 30 ноября 2015 в 01:11 0
Конечно, трудно деражть себя в руках, когда речь идет о здоровье детей. Но я уже научилсь не дергаться и искать - информацию, альтернативу, других врачей. Слава Богу, после тех нескольких тевожных месяцев с налаживанием ГВ и ложныим муковисцидозом поводов серьезно беспокоится практически не было, только банальности всякие - сопли-кашли-ОРВИ.
Voloshka # 29 ноября 2015 в 18:23 0
Боже, что ж вам пережить-то довелось, волоры дыбом, и никаких слов не хватит! Я счастлива, что у вас оказался ложный диагноз!!! Это счастье!!!
quadromama # 30 ноября 2015 в 01:13 0
Да, это было счастье. Видимо, надо было пройти это испытание,чтобы оценить такую высшую награду от Бога как здоровые дети.
Lino4ka7777 # 29 ноября 2015 в 23:53 0
Хорошо то, что хорошо заканчивается. Но в такой ситуации, во время ожидания и поседеть можно( главное - диагноз не подтвердился. здоровья вам и вашим деткам.
quadromama # 30 ноября 2015 в 01:14 0
Спасибо) Да, эти несколько дней до анализа и в ожидании результатов тянулись очень долго. Зато, было время подумать и оценить все, что мы имели до сих пор и что могли потерять .
Voloshka # 30 ноября 2015 в 14:51 +1
Я что хочу сказать -есть такое мнение, что нельзя ооочень явно и живо переживать какие-то свои желания. если ты все представил так сильно ,как если бы это произошло в жизни - то этого не будет тебе уже в жизни дадено, т.к. все, тебе виртуальный зачет -ты уже это прочувствовал.
вот например, переживаешь, что не сдашь экзамен - уже все до мелочей представила, от не того билета, до ремня по попе от папы. А в итоге - сдаешь. Почему? Потому что несдачу ты уже "отработала". Так и здесь... Как ни печально.... Если бы не пережили все это ТАК сильно и ТАК по-настоящему, то незнамо, что бы Вселенная Вам преподнесла. Поэтому я всегда переживаниям своим даю свободу ,вопреки принципу мыслить положительно .Потому что негатив с подкорки не сотрешь, он может победить. Поэтому лучше ему придать максимально реалистичной силы , попереживать по максимуму, и тогда, возможно , в реальной жизни - пронесет!
Lino4ka7777 # 30 ноября 2015 в 15:13 0
Весьма интересное мнение!
кукана # 30 ноября 2015 в 15:43 0
Танюша, а как же гнать плохие мысли прочь? Ведь чем мы больше думаем о плохом тем больше и пристает такое или как?
quadromama # 30 ноября 2015 в 23:12 0
Да, Вы знаете, у меня очень часто так и происходит. Я, далеко не оптимист, скорее реалист с пессимистическим уклоном) И всякие возможные негативные ситуации зачастую проживаю наперед, представляя, что вот будет вот так вот, плохо, я отреагирую так и все будет еще хуже. И в большинстве случаев, мои переживания не оправдываются, все происходит куда легче и проще. Возможно, причина именно в том, о чем Вы говорите. Но нервов это, конечно же, стоит немалых) Кстати, с позитивным мышлением у меня вообще проблемы)
Наталия # 7 декабря 2015 в 22:11 0
Какая интересная теория, Татьян, призавайся, сама придумала? :)
Новые статьи
Соц кнопки
Статистика