Особенностью НИПТ является то, что он неинвазивный, то есть не требует вторжения в плод. Такие процедуры как хорионическая биопсия или амниоцентез, которые нередко даже противопоказаны беременным, при нём не нужны. Поэтому НИПТ даже рекомендован Минздравом России по ультразвуковым маркерам или биохимическому составу крови, если женщине опасны инвазивные процедуры.
При тесте используется анализ крови матери, в которой находится ДНК плода. НИПТ помогает определить наличие/отсутствие каких-либо генетических аномалий, например, синдромов Дауна, Эдвардса и Патау. В большинстве случаев тест позволяет снизить тревожность матери перед родам, а если аномалии всё-таки имеются, то помогает правильно подготовиться к родам, организовать необходимую поддержку младенца, спрогнозировать и спланировать его лечение реабилитацию.
Можно ли определить СМА во время беременности?
СМА – это спинально-мышечная атрофия, генетическое заболевание, которое передаётся в 25 процентах случаев беременности. Каждый четвёртый ребёнок, родившийся у родителей с СМА, имеет высокие шансы иметь такое же заболевание. Оно провоцируется дефектами в гене SMN1, в котором кодируется белок, отвечающий за работу двигательных нейронов. Поражение этого гена говорит о носительстве СМА. Поражёние же гена SMN2 говорит о реальном проявлении этого заболевания и степени его выраженности.
К сожалению, при беременности НИПТ не поможет выявить у плода присутствие или отсутствие СМА. Это можно сделать только инвазивными тестами, которые назначает врач при наличии рисков, связанных с наследственностью родителей будущего ребенка, или семейных историй заболевания.
Но мама и без инвазии может провести НИПТ на своей крови на носительство СМА по методу MLPA и полностью исключить себя как передатчицу бракованных генов, которые провоцирует болезнь.
Выявляет ли НИПТ СМА?
Неинвазивный пренатальный тест не в состоянии выявить СМА у будущего ребёнка, но существуют методики, которые позволяют скомбинировать НИПТ и диагностику СМА у матери. Они дают возможность или полностью исключить проблему или на основании анализов оценить имеющуюся проблему, проинформировать родителей о рисках, подготовиться к лечению заболевания, спрогнозировать его течение.
Можно ли вылечить синдром Дауна, Патау, Эдвардса у плода?
К сожалению, уровень современной медицины не позволяет излечивать какие-либо генетические заболевания, а уж тем более их как-то исправить или исключить. Как у плода, так и ребёнка, так и у взрослого человека. Генетические заболевания пока поддаются только контролю и постоянному лечению, а также различным облегчающим процедурам и мероприятиям, купирующих их последствия.
Тест НИПТ позволяет заранее подготовиться к появлению проблемного ребёнка и с его рождения начать реабилитацию. В процессе роста такой ребёнок при правильном медицинском контроле и грамотной педагогической помощи может добиться серьёзного прогресса в развитии, социализироваться в обществе, обрести профессию, найти своё место в жизни.
Что получите в результате анализа НИПТ+СМА?
Самое главное – спокойствие матери до родов, а также: - Точно высчитанные риски рождения ребёнка с генетическими аномалиями и СМА; - Сведения о плоде ещё до самого первого УЗИ; - Рекомендации о необходимости проведения инвазивного теста, который даёт более точные результаты, если НИПТ выявил аномалию.
Расшифровка результатов НИПТ+СМА
- Уровень риска хромосомных аномалий. Низкий – практически исключает их, высокий – предупреждает о возможных проблемах и необходимости консультации с врачом-генетиком.
- Отсутствие результата. Это случается при низкой фетальной фракции. Количества ДНК плода просто недостаточно для проведения анализа. Это могло произойти из-за ошибки при взятии теста. Возможно, потребуется повторный. Возможно и то, что особенности организма матери и её плода не позволяют провести НИПТ в необходимом объёме по имеющейся методике.
- Регистрация от 0 до 2 нарушений (экзонов) в генов SMN1 и SMN2. Если нарушения регистрируются в обоих генах, то это признак СМА. Если поражён один ген, то нужно говорить лишь о носительстве, а не о болезни, так как она в таких случаях не проявляется, но нужно помнить, что если и второй родитель имеет один пораженный ген, то у их ребёнка высок риск родится с СМА. Не стоит забывать, что даже отсутствие этой болезни не может исключить её проявления у будущих поколений носителей бракованных генов. Отсутствие экзонов в обоих генах говорит о ничтожности риска проявления СМА как у этого человека, так и у его детей.
